原发性纤毛运动障碍,原发性纤毛运动障碍是单基因遗传病吗

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原发性纤毛运动障碍是单基因遗传病吗

纤毛结构总共涉及约200种蛋白, 具有大量的潜在基因, 目前已报道的致病基因就至少有15种, 是典型的多基因遗传病.

肺灌洗取的粘膜在电镜下无纤毛运动是什么意思 女儿六岁右肺中叶不张,痰多 不咳嗽不发烧。行支气管镜

患儿可能得上肺泡蛋白沉积症,在做肺灌洗治疗时,发现支气管纤毛严重缺失破损,这可能是吸入大量有害粉尘烟雾气体所致。

kartagener综合征

这个跟生育能力没什么关系的,此病例注要原因分析如下:Kartagener综合征

  Kartagener综合征(Kartagener’s syndrome

,KS)由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成,主要表现反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。

  Kartagener综合征,又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征,或称家族性支气管扩张,属于先天性常染色体隐性遗传疾病,占全内脏转位(1/8000)的6%~9%,占支气管扩张(0.3%~0.5%)的0.5%。在高加索地区发病率较高,约1/40000。国内到目前为止报道约30例。1904年

Siewart 首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年 Kartagener

氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例,因此以其名字命名。1976年 Afzelius 以电子显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常,导致纤毛不动所致,称为纤毛不动症(immotile cilia

syndrome )。1981年 Sleigh

等发现纤毛并非完全不动,而是运动出现异常,导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张,因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍(primary ciliary

dyskinesia , PCD)或纤毛运动随意综合征( dyskinesia cilia syndrome ,

DSC)。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型,当PCD同时伴有内脏异位时称为 Kartagener

综合征。具有家族遗传倾向,可同代或隔代发病,其父母多有近亲婚姻史。

  由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍,粘液纤毛运输功能下降,分泌物不能排出,引起反复长期的慢性感染,这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛,以及脑、脊髓室膜等组织器官中,Kartagener综合征可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不孕不育及脑积水等。本病首次发病年龄常在儿童期,但易被误诊。主要临床表现:反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、头痛等,少数因不孕而就诊。

  对支气管扩张伴内脏转位的患者要考虑Kartagener综合征的可能性。影像学检查是临床诊断

Kartagener综合征的重要依据。胸部X线片、CT扫描、超声检查均可发现内脏转位。

  治疗方面与其他原因造成的支气管扩张类似,流感杆菌、肺炎球菌、金葡菌为其常见感染菌群,可用敏感抗生素治疗及其他对症处理。对于上、下呼吸道反复感染导致支气管扩张,虽有手术治疗成功的报道,但应仔细选择是否进行手术。在呼吸道非急性感染期,要预防急性加重。可使用免疫调节剂,接种流感疫苗和(或)肺炎球菌疫苗,以增强抵抗力,有助于减少呼吸道感染。Kartagener综合征的鼻窦炎的治疗原则:保守治疗包括在鼻窦及肺部疾病急性加剧期,根据分泌物培养结果明确致病菌后选择敏感抗生素治疗;伴有鼻息肉者可用鼻内糖皮质激素;对伴过敏性鼻炎者可使用抗组胺药;局部可采用生理盐水、抗生素(氨基甙类)或杀菌剂鼻内灌洗。在常规保守治疗无效,尤其是鼻分泌物培养表明有耐药细菌或存在特征性病理改变时,或伴鼻息肉时,需手术治疗。手术原则:在切除不可逆病变基础上,通过重建鼻腔、鼻窦通气和引流途径来改善鼻腔和鼻窦粘膜的形态和生理功能。目前随着对本病的进一步认识和鼻内镜手术的不断发展,Kartagener

综合征的鼻-鼻窦疾病,多主张采取较积极的手术治疗。对其有效治疗可能减轻支气管、肺疾病的进展。

分泌型中耳炎的病因有哪些?

1、负压:各种原因所致的咽鼓管通气功能障碍,包括机械性障碍和非机械性障碍;咽鼓管的清洁和防御功能障碍

2、感染:常见的致病菌为流感嗜血杆菌和肺炎链球菌

3、免疫

kartagene中文翻译什么,因是临床医学一个综合症

卡塔格内综合征(Kartagener syndrome,KS)又称家族性支气管扩张症, 又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征,是原发纤毛运动障碍综合征的一种, 是一种少见的先天遗传性疾病。常因软骨发育不全或弹性纤维不足,导致局部管壁薄弱或弹性较差导致支气管扩张,常伴有鼻窦炎及内脏转位(右位心)。

Kartagener综合征(Kartagener\'s syndrome,KS)临床上主要表现为以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心.三联征。该症特征性的CT表现为:内脏转位、支气管扩张及副鼻窦炎. Kartagener综合征,属于罕见疾病,其临床发病率为1/4万~1/ 5万.

以上信息来自于百度百科

如何提高血氧含量?

增加PO2可提高氧的溶解量,如高压氧舱治疗,可将溶解氧量提高到30-50ml/L。可以通过吸氧来解决,现在家用氧气机也比较多。

动脉血、静脉血氧含量都降低见于各类贫血、空气稀薄、供氧不足、呼吸道受压或阻塞、肺炎、肺水肿和右向左分流的先天性心脏病等;静脉血氧含量降低见于局部血液淤滞、休克、心力衰竭等。氰化物中毒时,由于组织摄氧能力降低,静脉血氧含量可不减少。

动静脉瘘时,其向心端血氧含量增加。巨肢症者,患病肢体血氧含量明显高于正常肢体。心导管检查时,由于上腔静脉的血来自头部和上肢,含氧量较下肢血的氧含量低,可相差10-30ml/L,冠状静脉窦含氧量最低;因右心血来自以上几处,有层流存在,所以右心室各部的氧含量有差别。

正常的差限度是:右心房与上腔静脉差小于19ml/L;右心房与右心室差小于9ml/L;肺动脉与右心室差小于5ml/L。如差值超过此限,可能存在心内左向右的分流,故可将此差值作为诊断房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等先天性心脏病的依据。

扩展资料

注意事项

(1)、抽血前要说明是否吸氧,血标本应隔绝与外界空气接触并及时送验。动脉血气分析采血部位,一般为桡动脉、肱动脉、股动脉等。若需要静脉抽血,须将前臂放入45℃温水中20min,使静脉血动脉化。抽血时不宜运用止血带。 

(2)、使用某些药物可使血液酸碱度升高或降低,如使用碳酸氢钠、依他尼酸、谷氨酸钠、保泰松、阿司匹林等可使血液酸碱度升高;使用四环素、异烟肼、苯乙双胍、氯化铵可使血液酸碱度降低。

相关疾病

小儿原发性纤毛运动障碍,小儿卡肺囊虫肺炎,五氯酚钠中毒,先天性动静脉瘘,脐带打结

相关症状

红细胞增多-高粘滞度

参考资料来源:百度百科-血氧含量

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标签: 纤毛 遗传病

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